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Das Turner-Syndrom ist das Ergebnis einer sporadischen Chromosomenanomalie. Es kann aus der Nicht-Disjunktion von Chromosomen bei einem Elternteil resultieren. Über 99 % der 45X0-Föten brechen ab. Das Risiko eines erneuten Auftretens ist gering.
Bei einer Minderheit der Betroffenen handelt es sich um Mosaike 45X0/46XX oder seltener 45XO/45XY.
Das Turner-Syndrom ist die einzige lebensfähige Monosomie beim Menschen. Dies liegt wahrscheinlich daran, dass bei normalen Frauen eine Kopie des X-Chromosoms in jeder Zelle in einem als Lyonisierung bezeichneten Prozess funktionell inaktiviert wird, was zur Bildung des Barr-Körpers führt, dessen Fehlen ein diagnostisches Merkmal des Turner-Syndroms ist. Die normale Situation in einer Zelle ist also, dass nur ein funktionelles X-Chromosom vorhanden ist; nur in bestimmten Geweben ist der Verlust von Bedeutung.
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