Überweisungskriterien:
- Diagnose und Screening:
- Angehörige der Gesundheitsberufe sollten alle Erwachsenen mit FH zur Bestätigung der Diagnose und zur Einleitung von Kaskadentests an einen Spezialisten mit Fachwissen über FH überweisen
- Angehörige der Gesundheitsberufe sollten allen Kindern und Jugendlichen, bei denen eine FH-Diagnose gestellt wurde oder die daraufhin untersucht werden, eine Überweisung an einen Spezialisten mit Fachwissen über FH bei Kindern und Jugendlichen anbieten. Dies sollte in einem geeigneten, auf Kinder/Jugendliche ausgerichteten Umfeld geschehen, das den Standards des "Nationalen Dienstleistungsrahmens für Kinder, Jugendliche und Mutterschaftsdienste" entspricht (erhältlich unter www.dh.gov.uk)
- Drogenbehandlung bei Erwachsenen:
- Die Verschreibung einer medikamentösen Therapie für Erwachsene mit homozygoter FH sollte in einem spezialisierten Zentrum erfolgen
- Überweisung von Erwachsenen mit FH an einen Facharzt für FH, wenn die Behandlung mit der maximal verträglichen Dosis eines hochdosierten Statins und Ezetimib nicht zu der empfohlenen Senkung der LDL-C-Konzentration um mehr als 50 % gegenüber dem Ausgangswert (d. h. der LDL-C-Konzentration vor der Behandlung) führt
- Erwachsene mit FH an einen Facharzt für FH zu überweisen, um eine weitere Behandlung in Erwägung zu ziehen, wenn bei ihnen ein sehr hohes Risiko für ein koronares Ereignis festgestellt wird, d. h. wenn sie einen der folgenden Punkte aufweisen:
- eine etablierte koronare Herzkrankheit
- eine frühzeitige koronare Herzkrankheit in der Familiengeschichte
- zwei oder mehr andere kardiovaskuläre Risikofaktoren (z. B. sind sie männlich, rauchen, haben Bluthochdruck oder Diabetes)
- Erwachsene mit FH, die Statine oder Ezetimib nicht vertragen oder bei denen sie kontraindiziert sind, sollten an einen Spezialisten für FH überwiesen werden, der eine Behandlung mit einem Gallensäuresequestrator (Harz), Nikotinsäure oder einem Fibrat zur Senkung der LDL-C-Konzentration in Betracht zieht.
- Die Entscheidung, zusätzlich zur anfänglichen Statintherapie eine Behandlung mit einem Gallensäuresequestrator (Harz), Nikotinsäure oder einem Fibrat anzubieten, sollte von einem Facharzt für FH getroffen werden.
- Menschen mit FH eine Überweisung an einen Facharzt für FH anbieten, wenn sie unter Nebenwirkungen leiden, die die Konkordanz mit einer lipidmodifizierenden medikamentösen Therapie beeinträchtigen
- medikamentöse Behandlung bei Kindern:
- unter der Leitung eines Spezialisten erfolgen
Überweisung an einen auf FH spezialisierten Dienst zur Durchführung eines DNA-Tests, wenn die Person die Simon-Broome-Kriterien für mögliche oder eindeutige FH erfüllt oder einen DLCN-Score von über 5 aufweist (2)
Informieren Sie alle Personen, bei denen eine Mutation identifiziert wurde, die eine FH-Diagnose darstellt, dass sie eine eindeutige FH-Diagnose haben, auch wenn ihre LDL-C-Konzentration nicht den Diagnosekriterien entspricht (2)
Anmerkungen:
- NICE schlägt vor (3)
- dass Kliniker die Möglichkeit einer familiären Hypercholesterinämie in Betracht ziehen und wie in Familiäre Hypercholesterinämie beschrieben untersuchen sollten, wenn sie
- eine Gesamtcholesterin-Konzentration von mehr als 7,5 mmol/Liter
- und eine Familienanamnese von vorzeitiger koronarer Herzkrankheit
- veranlassen Sie eine fachärztliche Untersuchung von Personen mit einer Gesamtcholesterinkonzentration von mehr als 9,0 mmol/Liter oder einer Nicht-HDL-Cholesterinkonzentration von mehr als 7,5 mmol/Liter, auch wenn in der Familie ersten Grades keine vorzeitige koronare Herzkrankheit bekannt ist
- die meisten FH-Patienten können in der Primärversorgung behandelt werden (4)
Referenz: