Es handelt sich um eine seltene Erbkrankheit, die durch eine verlängerte tonische Kontraktion und Entspannung der Muskeln sowohl am Anfang als auch am Ende einer willkürlichen Bewegung gekennzeichnet ist. Sie wird autosomal dominant vererbt.
Neugeborene mit dieser Erkrankung können sich mit einem seltsamen Schrei und Schwierigkeiten beim Füttern und Öffnen der Augen vorstellen.
Die Muskelentwicklung ist gut und es kann zu einer Hypertrophie kommen, die dem Kind ein herkulisches Aussehen verleiht. Atrophie kann erst in einem späten Stadium der Krankheit auftreten. Die Myotonie kann durch Kälte verschlimmert werden und nimmt mit fortgesetzter Aktivität ab.
Die Betroffenen sind sich ihrer Erkrankung möglicherweise nicht bewusst. Mit zunehmendem Alter tritt eine Besserung ein. Patienten mit dieser Erkrankung haben einen normalen IQ.
Eine Behandlung mit Chinidin und Procainamid kann hilfreich sein.
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