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Die myotone Dystrophie ist die häufigste Muskeldystrophie und ist durch Myotonie und Muskelschwund gekennzeichnet.
Die Vererbung ist autosomal dominant. Die Inzidenz liegt bei 5 von 100 000, die Erkrankung beginnt zwischen 15 und 40 Jahren, kann aber auch schon bei der Geburt auftreten. Das ursächliche Gen liegt auf Chromosom 19.
Die Krankheit ist langsam fortschreitend und zeichnet sich durch Kataraktbildung, Hypogonadismus, Stirnglatze und Herzstörungen aus. Es kommt zu Schwäche, Schwund und Myotonie der betroffenen Muskeln. Der Schwund der Stenocleidomastoideus führt zu dem klassischen Schwanenhals.
Die Erkrankung verringert die Lebenserwartung.
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