Skelettale Anomalien

Die Skelettanomalien bei Radialdysplasie hängen vom Schweregrad der Anomalie ab. Zu den typischen Merkmalen gehören jedoch:

• Humerusdefekte:
  • kurzer Oberarmknochen
  • hypoplastisch:
    • Koronoid
    • Capitulum
    • mediale Kondyle
  • eingeschränkte Beweglichkeit und Steifheit des Ellenbogens als Folge der Hypoplasie
• Speiche:
  • ein Spektrum von leichter Hypoplasie, typischerweise des distalen Radius, bis zum vollständigen Fehlen
  • eine fibröse Anlage, die den hypoplastischen distalen Teil des Radius ersetzt; im Hinblick auf die Pathogenese der späteren Deformität kann dieses starre Band die radiale Verkrümmung verschlimmern, indem es als Zügel auf der radialen Seite wirkt
• Elle:
  • häufig gekrümmt und mit dem Wachstum fortschreitend
  • erreicht mit oder ohne Intervention nicht die Größe der kontralateralen Elle
• Handwurzelknochen:
  • Hypoplasie, Fehlen oder Verschmelzung
  • typischerweise das Kahnbein und das Trapezium
• Mittelhandknochen- und Fingerknochenhypoplasie auf der radialen Seite der Hand
• Daumen:
  • Hypoplasie oder Fehlen
  • zusätzliches mittleres Fingerglied, insbesondere in Fällen, die mit einer Contergan-Exposition zusammenhängen