Die Skelettanomalien bei Radialdysplasie hängen vom Schweregrad der Anomalie ab. Zu den typischen Merkmalen gehören jedoch:
- Humerusdefekte:
- kurzer Oberarmknochen
- hypoplastisch:
- Koronoid
- Capitulum
- mediale Kondyle
- eingeschränkte Beweglichkeit und Steifheit des Ellenbogens als Folge der Hypoplasie
- Speiche:
- ein Spektrum von leichter Hypoplasie, typischerweise des distalen Radius, bis zum vollständigen Fehlen
- eine fibröse Anlage, die den hypoplastischen distalen Teil des Radius ersetzt; im Hinblick auf die Pathogenese der späteren Deformität kann dieses starre Band die radiale Verkrümmung verschlimmern, indem es als Zügel auf der radialen Seite wirkt
- Elle:
- häufig gekrümmt und mit dem Wachstum fortschreitend
- erreicht mit oder ohne Intervention nicht die Größe der kontralateralen Elle
- Handwurzelknochen:
- Hypoplasie, Fehlen oder Verschmelzung
- typischerweise das Kahnbein und das Trapezium
- Mittelhandknochen- und Fingerknochenhypoplasie auf der radialen Seite der Hand
- Daumen:
- Hypoplasie oder Fehlen
- zusätzliches mittleres Fingerglied, insbesondere in Fällen, die mit einer Contergan-Exposition zusammenhängen
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