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Klinische Merkmale

Übersetzt aus dem Englischen. Original anzeigen.

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Die klinischen Merkmale der radialen Klumpfußhand werden in der Regel bei der Geburt festgestellt. Es gibt ein Spektrum von Anomalien, aber typischerweise ist die Hand am Handgelenk gebeugt und supiniert. Es liegt eine Palmar-Subluxation vor, und die Hand ist radial verlagert. Die Bewegung der Ziffern kann beeinträchtigt sein und sich zur radialen Seite der Hand hin zunehmend verschlechtern. Der Unterarm kann kurz sein und der Ellbogen ist steif. Der Oberarmknochen kann kürzer sein. Insbesondere bei Anomalien des Typs 4 der Bayne- und Klug-Klassifikation kann es zu einer Daumenhypoplasie kommen.

Die klinische Deformität ist eine direkte Folge der unzureichenden Abstützung des Karpus durch den distalen Radius. Dies wird durch ein muskuläres Ungleichgewicht verschlimmert: Die verbleibenden radialen Streckmuskeln sind hypoplastisch und verkürzt, und die extrinsischen Fingerbeuger verlaufen radial zur Mittellinie des Unterarms. Folglich erhöht jede Fingerbeugung die Tendenz zur Radialabweichung.

Das Spektrum der Anomalien kann in solche, die das Skelett betreffen, und solche, die die Weichteile betreffen, unterteilt werden. Generell gilt: Je größer der Mangel an radialen Knochen ist, desto größer ist die Anomalie der Weichteile.

Bei einem Kind, das zum ersten Mal mit einer Radialdysplasie vorstellig wird, muss eine gründliche Untersuchung auf andere syndromale systemische Anomalien durchgeführt werden. Dazu gehören:

  • Hämatologische Anomalien: Fanconi-Anämie, TAR-Syndrom
  • Herzscheidewanddefekte: Holt-Oram-Syndrom
  • vertebrale Anomalien: VATER/VACTERL-Syndrom, Klippel-Feil
  • Nicht herabgestiegenes Schulterblatt: Sprengel-Deformität
  • Imperforierter Anus: VATER/VACTERL
  • Atem- und Ernährungsprobleme: tracheo-ösophageale Fistel, Ösophagusatresie bei VATER/VACTERL
  • Beeinträchtigte Nierenfunktion: VATER/VACTERL

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