Die Ätiologie der Madelung-Krankheit ist genetisch bedingt. Es liegt eine Anomalie im SHOX-Gen (Short Stature Homoebox-Gen) vor, die zu einer Knochendysplasie im Bereich der ulnaren Seite der Mondbeinfossa des Radius führt. Betroffen sein können sowohl die palmare als auch die dorsale Seite; außerdem gibt es eine Zwischenform mit einer Unterentwicklung in der Mitte der Fossa lunata – im seitlichen Röntgenbild als „Chevron-Carpus“ erkennbar. Am häufigsten ist die ulnare palmare Seite betroffen, was zu einer knöchernen Verengung und einem vorzeitigen Verschluss der distalen Radialepiphyse führt. Das Wachstum ist auf der ulnaren Seite relativ eingeschränkt, was zu einem relativen Überwachsen und einer Verkrümmung der dorsalen Seite führt. Das Ligamentum radiolunotriquetralis kann abnormal verdickt sein, da es die Radialepiphyse überspannt und mit dem Handwurzelknochen verbindet.
Das SHOX-Gen kann primär oder in Verbindung mit dem Leri-Weill-Syndrom betroffen sein. Es ist jedoch möglich, an der Madelung-Krankheit zu leiden, ohne dass eine Anomalie im SHOX-Gen vorliegt, was darauf hindeutet, dass möglicherweise andere Gene beteiligt sind.
Literaturhinweis
- Frederiksen AL, Hansen S, Brixen K, Frost M. Vergrößerte Kortikalisfläche und -dicke im distalen Radius bei Probanden mit einer SHOX-Genmutation. Bone. Dez. 2014;69:23-9.
Verwandte Seiten
Erstellen Sie ein Konto, um Seitenanmerkungen hinzuzufügen
Fügen Sie dieser Seite Informationen hinzu, die Sie während eines Beratungsgesprächs benötigen, z. B. eine Internetadresse oder eine Telefonnummer. Diese Informationen werden immer angezeigt, wenn Sie diese Seite besuchen