TD (Tanger-Krankheit)

Die Tanger-Krankheit (TD) wurde erstmals 1961 bei zwei auf der Insel Tanger lebenden Geschwistern entdeckt.

Merkmale:

• Die autosomal kodominante Erkrankung ist im homozygoten Zustand durch das Fehlen von HDL-Cholesterin (HDL-C) im Plasma, Hepatosplenomegalie, periphere Neuropathie, ein Syringomyelie-ähnliches Syndrom bei Vorhandensein von Lymphadenopathie und häufig eine vorzeitige koronare Herzkrankheit (KHK) gekennzeichnet.
• Bei Heterozygoten ist der HDL-C-Spiegel nur etwa halb so hoch wie bei normalen Personen. Der gestörte Cholesterinausfluss aus den Makrophagen führt zur Bildung von Schaumzellen im ganzen Körper, was das erhöhte Risiko einer koronaren Herzerkrankung in einigen TD-Familien erklären könnte
• aufgrund funktioneller Mutationen in ABCA1 (ATP-Binding Cassette Transporter 1), die die Fähigkeit von ABCA1, neu sezerniertes Apo-AI in Leber und Darm zu lipidieren, verringern, was zu einem schnellen Abbau und einer raschen Ausscheidung von Apo-A1 und niedrigen HDL-Spiegeln führt (1)

Referenz:

1. Jomard A und Osto E.High Density Lipoproteins: Metabolism, Function, and Therapeutic Potential. Front. Cardiovasc. Med. 2020;7:39. doi: 10.3389/fcvm.2020.00039