gekennzeichnet durch:
- vermindertes HDL (< 0,78 mmol/L) bei Männern; <0,90 mmol/L) bei Frauen)
- vorzeitige koronare Herzkrankheit (KHK)
- 1% der Allgemeinbevölkerung
- 25-30% der Patienten mit vorzeitiger KHK
Familiäre Hypoalphalipoproteinämie-Syndrome sind phänotypisch heterogen:
- familiäre Hypoalphalipoproteinämie-Syndrome sind phänotypisch heterogen; eine Form ist mit einem abnormalen zellulären Cholesterin-Efflux verbunden, der durch heterozygote Mutationen im ABCA1-Gen verursacht wird, wodurch ein familiärer HDL-Mangel definiert wird, während homozygote Mutationen oder compound heterozygocity die Tanger-Krankheit verursachen
- bei anderen Formen handelt es sich um eine primäre Hypoalphalipoproteinämie unbekannter Ursache, während die übrigen Fälle mit einer Hypertriglyceridämie mit oder ohne erhöhte ApoB-Werte einhergehen
- ein zellulärer Cholesterindefekt eine relativ häufige Ursache für familiären HDL-Mangel ist und dass bei der Hälfte dieser Patienten eine Mutation im ABCA1-Gen festgestellt werden kann (1)
Referenz:
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