Alkaptonurie wird durch einen Mangel an Homogentisinsäureoxidase verursacht, die Homogentisinsäure in Acetessigsäure umwandelt.
Homogentisinsäure, die sich im Urin ansammelt, oxidiert beim Stehen und färbt den Urin schwarz.
Es kann zu einer Verdunkelung des Gewebes kommen, die als Ochronose bezeichnet wird, und es können damit verbundene degenerative Veränderungen auftreten.
Im Gegensatz zur Phenylketonurie hat dieser Zustand keine Auswirkungen auf die Intelligenz. Die Knorpelablagerungen können jedoch zu degenerativer Arthritis führen.
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