Unter angeborenen Anomalien der Niere und der ableitenden Harnwege (Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract, CAKUTs) versteht man angeborene Anomalien, die die Strukturen der Niere und der ableitenden Harnwege betreffen, einschließlich Nieren, Harnleiter, Blase und Harnröhre. Die Entwicklung der Harnwege kann zu jedem Zeitpunkt der Embryogenese gestört sein, was zu Entwicklungsanomalien mit unterschiedlichen Erscheinungsformen führt.
Diese Anomalien können schwerwiegend sein, wie z. B. eine Nierenagenesie, oder milder, wie z. B. ein vesikoureteraler Reflux. CAKUT tritt bei über 1 % der Lebendgeburten auf und ist für 40-50 % der Fälle von chronischem Nierenversagen bei Kindern verantwortlich.
Zu den Umweltfaktoren, die zu CAKUT führen können, gehören Diabetes bei der Mutter, Fettleibigkeit, Unterernährung, Alkoholkonsum oder Medikamente, die die Entwicklung der Nieren beeinträchtigen.
Mehr als 50 Gene wurden als Ursache für diese Erkrankung identifiziert, wobei monogenetische Varianten bis zu 20 % aller Fälle ausmachen.
CAKUT kann isoliert (nicht-syndromal) oder zusammen mit anderen Phänotypen auftreten, die andere Organe betreffen (syndromal).
Referenz
- Mahmoud A et al. Kongenitale Anomalien der Niere und der ableitenden Harnwege. Front. Med. 15. Juli 2024. Sek. Nephrologie Band 11 - 2024
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