Es werden vier Varianten beschrieben:
- sporadisch - 20%
- familiäre juvenile Nephronophthise - autosomal rezessiver Erbgang - 50%
- renal-retinale Dysplasie - autosomal rezessiver Erbgang, assoziiert mit Retinitis pigmentosa - 15%
- Medulläre zystische Erkrankung im Erwachsenenalter - autosomal dominanter Erbgang - 15%
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