Polyzystische Nierenerkrankung bei Erwachsenen - diagnostische Überlegungen

Wie die autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung die Nieren beeinträchtigt (1)

• 1. Bluthochdruck
• 2. Akute und chronische Schmerzen
• 3. Zysten und Harnwegsinfektionen
• 4. Hämaturie
• 5. Nierensteine
• 6. Konzentrationsstörungen im Urin
• 7. Verlust der Nierenfunktion

Die Vergrößerung der Zysten führt zu einem exponentiellen Anstieg des Gesamtnierenvolumens (TKV; ausgedrückt im Verhältnis zur Körpergröße (htTKV)) und führt häufig zu ESRD

Klinische Symptome, einschließlich früh einsetzender Hypertonie, Völlegefühl und Schmerzen im Bauchraum, Hämaturie und Harnwegsinfektionen (UTIs)

• werden in der Regel bereits Jahrzehnte (manchmal sogar in der Kindheit) vor dem Auftreten einer Niereninsuffizienz beobachtet

Die ADPKD-Diagnose wird auf der Grundlage von Bildgebungsverfahren gestellt.

Fortschritte in der Nierenbildgebung (Magnetresonanztomographie MRI und hochauflösender Ultraschall) könnten bei Risikopersonen zum Ausschluss der Krankheit beitragen. (2)

Eine Studie legt nahe, dass die MRT, die bei Patienten unter 30 Jahren >10 Zysten zeigt, zu 100 % sensitiv und spezifisch für die Diagnose von ADPKD ist (3)

Gentests sind hilfreich, um potenzielle lebende verwandte Nierenspender mit negativen oder zweideutigen Scans zu beurteilen und seltene Formen von ADPKD und anderen zystischen Erkrankungen zu erkennen (4,5).

Pränatales Screening. (6)

• Da es sich bei ADPKD um eine Krankheit handelt, die erst im Erwachsenenalter auftritt, wird ein pränatales Screening in der Regel nicht durchgeführt, aber das Interesse an diesem Verfahren nimmt zu, insbesondere bei Familien mit Erfahrungen mit früh auftretenden Nierenerkrankungen oder frühen ICAs. Es ist zu beachten, dass betroffene Familien mit Kindern mit früh einsetzender ADPKD ein hohes Risiko haben, dass nachfolgende Kinder ebenfalls eine frühe und schwere ADPKD haben, und diese Information sollte den betroffenen Familien mitgeteilt werden.
• Die genetische Präimplantationsdiagnostik ist für ADPKD verfügbar, einschließlich der Analyse des duplizierten PKD1-Lokus, und könnte in Zukunft häufiger in Anspruch genommen werden.

Referenzen:

1. Bergmann C, Guay-Woodford LM, Harris PC, et al. Polyzystische Nierenerkrankung. Nat Rev Dis Primers. 2018 Dec 6;4(1):50
2. Pei Y, Obaji J, Dupuis A, et al. Unified criteria for ultrasonographic diagnosis of ADPKD. J Am Soc Nephrol. 2009;20(1):205-212
3. Pei Y, Hwang Y-H, Conklin J, et al. Bildgebungsbasierte Diagnose der autosomal-dominanten polyzystischen Nierenerkrankung. J Am Soc Nephrol. 2015;26(3):746-753.
4. Bergmann C, Guay-Woodford LM, Harris PC, et al. Polycystic kidney disease. Nat Rev Dis Primers. 2018 Dec 6;4(1):50.
5. Cornec-Le Gall E, Chebib FT, Madsen CD, et al. The value of genetic testing in polycystic kidney diseases illustrated by a family with PKD2 and COL4A1 mutations. Am J Kidney Dis. 2018;72(2):302-308.
6. Gimpel C, Bergmann C, Bockenhauer D, et al. International consensus statement on the diagnosis and management of autosomal dominant polycystic kidney disease in children and young people. Nat Rev Nephrol. 2019 Nov;15(11):713-726.