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Hyperoxalurie

Übersetzt aus dem Englischen. Original anzeigen.

Autorenteam

Hyperoxalurie ist eine seltene Ursache von Urolithiasis.

Klassifizierung:

  • Vererbbare / primäre Oxalurie
    • autosomal rezessiv
    • entweder vererbter Enzymdefekt (Typ I und II) oder intestinale Hyperabsorption (Typ III)
  • sekundäre Hyperoxalurie
    • vegetarische Ernährung, die reich an Oxalaten ist
    • terminale Ileuserkrankung/-resektion mit erhöhter Oxalatabsorption
    • Pyrdoxinmangel oder Aspergillus-Infektion

Mögliche klinische Merkmale sind:

  • Nephrokalzinose
  • Oxalatsteine
  • Nierenversagen
  • kardiale Manifestationen - Kardiomyopathie, kardiale Überleitungsstörungen
  • neurologische Manifestationen - Mononeuritis multiplex, periphere Neuropathie
  • Osteodystrophie, subkutane Kalzinose
  • Synovitis
  • Netzhautveränderungen

Die Behandlungsmöglichkeiten umfassen:

  • diätetische Einschränkung von Oxalat (Oxalat kommt in Schokolade, Tee, Bohnen, Nüssen, Erdbeeren, Rhabarber, Roter Bete, Sellerie vor)
  • für eine gute Flüssigkeitszufuhr sorgen
  • Pyridoxin - verringert die Oxalatausscheidung im Urin
  • Organophosphate - verringert die Kristallbildung
  • Das NICE hat empfohlen, dass (1)
    • Lumasiran wird im Rahmen seiner Marktzulassung als Option zur Behandlung der primären Hyperoxalurie Typ 1 (PH1) bei Menschen jeden Alters empfohlen
    • Lumasiran ist ein subkutan verabreichtes Arzneimittel, das auf dem Mechanismus der RNA-Interferenz beruht (2)
      • ist eine synthetische doppelsträngige siRNA, die mit dem Kohlenhydrat N-Acetylgalactosamin (GalNAc) konjugiert ist und auf die Hydroxysäureoxidase 1 (HAO1) Gen in Hepatozyten
        • verhindert HAO1 mRNA-Übersetzung in das Enzym Glykolatoxidase (GO).
        • GO katalysiert die Umwandlung von Glykolat in Glyoxylat, das die direkte Vorstufe von Oxalat ist
        • eine Verringerung der GO-Expression führt zu einer Verringerung der Oxalatproduktion und zu einem Anstieg der Glykolatkonzentration
  • in einigen Fällen Transplantation - Leber- und/oder Nierentransplantation

Die Ausfällung von Kalziumoxalatsteinen scheint nicht vom pH-Wert des Urins abzuhängen (im Gegensatz zu Kalziumphosphatsteinen, die in alkalischem Urin besser ausgefällt werden).

Referenz:


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