Hyperoxalurie ist eine seltene Ursache von Urolithiasis.
Klassifizierung:
- Vererbbare / primäre Oxalurie
- autosomal rezessiv
- entweder vererbter Enzymdefekt (Typ I und II) oder intestinale Hyperabsorption (Typ III)
- sekundäre Hyperoxalurie
- vegetarische Ernährung, die reich an Oxalaten ist
- terminale Ileuserkrankung/-resektion mit erhöhter Oxalatabsorption
- Pyrdoxinmangel oder Aspergillus-Infektion
Mögliche klinische Merkmale sind:
- Nephrokalzinose
- Oxalatsteine
- Nierenversagen
- kardiale Manifestationen - Kardiomyopathie, kardiale Überleitungsstörungen
- neurologische Manifestationen - Mononeuritis multiplex, periphere Neuropathie
- Osteodystrophie, subkutane Kalzinose
- Synovitis
- Netzhautveränderungen
Die Behandlungsmöglichkeiten umfassen:
- diätetische Einschränkung von Oxalat (Oxalat kommt in Schokolade, Tee, Bohnen, Nüssen, Erdbeeren, Rhabarber, Roter Bete, Sellerie vor)
- für eine gute Flüssigkeitszufuhr sorgen
- Pyridoxin - verringert die Oxalatausscheidung im Urin
- Organophosphate - verringert die Kristallbildung
- Das NICE hat empfohlen, dass (1)
- Lumasiran wird im Rahmen seiner Marktzulassung als Option zur Behandlung der primären Hyperoxalurie Typ 1 (PH1) bei Menschen jeden Alters empfohlen
- Lumasiran ist ein subkutan verabreichtes Arzneimittel, das auf dem Mechanismus der RNA-Interferenz beruht (2)
- ist eine synthetische doppelsträngige siRNA, die mit dem Kohlenhydrat N-Acetylgalactosamin (GalNAc) konjugiert ist und auf die Hydroxysäureoxidase 1 (HAO1) Gen in Hepatozyten
- verhindert HAO1 mRNA-Übersetzung in das Enzym Glykolatoxidase (GO).
- GO katalysiert die Umwandlung von Glykolat in Glyoxylat, das die direkte Vorstufe von Oxalat ist
- eine Verringerung der GO-Expression führt zu einer Verringerung der Oxalatproduktion und zu einem Anstieg der Glykolatkonzentration
- in einigen Fällen Transplantation - Leber- und/oder Nierentransplantation
Die Ausfällung von Kalziumoxalatsteinen scheint nicht vom pH-Wert des Urins abzuhängen (im Gegensatz zu Kalziumphosphatsteinen, die in alkalischem Urin besser ausgefällt werden).
Referenz: