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Die Refsum-Krankheit ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die sich als sensomotorische Polyneuropathie im zweiten Jahrzehnt oder später manifestiert.
Bei dieser Erkrankung ist der Lipidstoffwechsel gestört. Diese Anomalie führt zu übermäßiger Phytansäure im Fett, in den Nieren, in der Leber und in den Nerven. Charakteristisch für die Refsum-Krankheit ist eine Verringerung der Plasmalogene (eine Art Phospholipid) und ein erhöhter Plasmaspiegel von Phytansäure und Pipecolinsäure.
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