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Die klinischen Merkmale einer Arnold-Chiari-Fehlbildung hängen vom Alter des Patienten und der Art der Fehlbildung ab.
Bei Säuglingen kommt es aufgrund schwerer Typ-II- oder Typ-III-Fehlbildungen zu Atembeschwerden und Lähmungen der unteren Hirnnerven. Der Tod kann durch eine Aspirationspneumonie oder durch Komplikationen bei assoziierten Fehlbildungen, z. B. Spina bifida, eintreten. Milde Formen können mit horizontalem Nystagmus, Retrokollis (Halsstreckung) und Spastik einhergehen.
Im Kindesalter kann sich eine Gangataxie entwickeln. Sie wird oft von Merkmalen einer assoziierten Syringomyelie begleitet, z. B. dissoziierter sensorischer Verlust und spastische Quadriparese.
Bei Erwachsenen kann es zu okzipitalen Kopfschmerzen kommen, die durch Husten und Überanstrengung ausgelöst werden, zu einem Abwärtsnystagmus beim Blick nach unten oder einem Rotationsnystagmus beim seitlichen Blick, zu Gangataxie und spastischer Quadraparese. Es können bulbäre Symptome auftreten - Lähmungen der unteren Hirnnerven, Atembeschwerden.
Oszillopsie ist häufig; der Patient ist sich des "wackeligen" Sehens aufgrund des Nystagmus bewusst.
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