Die Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt.
- Der Genort wurde auf Chromosom 11q kartiert - es wurde festgestellt, dass er ein Homolog der Phosphatidylinositol-3-Kinase umschließt, die an der Signalübertragung zwischen Zelloberfläche und Zellkern beteiligt ist.
- der Mechanismus, wie der Genotyp den Phänotyp zum Ausdruck bringt, ist unbekannt
Neuropathologisch
- ist diese Krankheit durch eine kortikale Kleinhirndegeneration gekennzeichnet
- insbesondere kommt es zu einem Verlust von Purkinje-Zellen und granulären Zellen in der Kleinhirnrinde
Anmerkungen:
- die Exposition von Zellen gegenüber ionisierender Strahlung führt zu einer Reihe von Läsionen in der DNA, einschließlich potenziell tödlicher Doppelstrangbrüche - als Folge dieser Schädigung wird eine Reihe von Prozessen eingeleitet oder aktiviert, darunter die Erkennung der Läsionen, die Rekrutierung von DNA-Reparaturproteinen, die Signalisierung an Zellzyklus-Kontrollpunkte, die Aktivierung der Transkription und in einigen Fällen der apoptotische Tod
- Das bei Ataxie-Telangiektasie mutierte Protein ATM spielt eine zentrale Rolle bei einer Reihe dieser Prozesse.
- ATM wird durch ionisierende Strahlung schnell aktiviert.
Referenz:
- Furtado S et al. A review of the inherited ataxias: recent advances in genetic, clinical and neuropathologic aspects. Parkinsonism & Related Disorders; 4 (4):161-169.
- Lavin MF et al.Funktionelle Konsequenzen von Sequenzveränderungen im ATM-Gen. DNA Repair (Amst). 2004; 3(8-9):1197-205
Erstellen Sie ein Konto, um Seitenanmerkungen hinzuzufügen
Fügen Sie dieser Seite Informationen hinzu, die Sie während eines Beratungsgesprächs benötigen, z. B. eine Internetadresse oder eine Telefonnummer. Diese Informationen werden immer angezeigt, wenn Sie diese Seite besuchen