Ataxie-Telangiektasie

Ataxia Telangiectasia (AT), eine weitere autosomal rezessiv vererbte zerebelläre Ataxie

• Inzidenz von 1:40.000-1:100.000 weltweit
• gekennzeichnet durch das Auftreten von Stammataxie beim Gehen
  • das ataktische Syndrom ist progressiv und geht mit undeutlicher Sprache und okulomotorischen Anomalien einher
  • In der Regel ist ein betroffenes Kind im Alter von 10 oder 11 Jahren an den Rollstuhl gebunden.
  • Dystonie und Chorea können ebenfalls zu den Bewegungsanomalien gehören.
  • Ein charakteristisches Merkmal der Krankheit ist das Vorhandensein von Teleangiektasien, die typischerweise an den Bindehäuten oder der Haut des Gesichts und der Ohren auftreten

Bei AT-Patienten wurden beträchtliche phänotypische Variationen beobachtet (2):

• Die Hauptvariationen betreffen das Alter des Auftretens der Ataxie, den Grad der Immunschwäche, den Grad der zellulären Strahlenempfindlichkeit und das Vorhandensein oder Fehlen von Tumoren
• Heterozygote sind klinisch nicht betroffen, aber es gibt mehrere Berichte, die darauf hinweisen, dass sie anfällig für Krebs, Diabetes und Herz-Kreislauf-Erkrankungen sind (2)

Referenz:

1. Furtado S et al. A review of the inherited ataxias: recent advances in genetic, clinical and neuropathologic aspects. Parkinsonism & Related Disorders; 4 (4):161-169.
2. Laake L et al. Charakterisierung von ATM-Mutationen in 41 nordischen Familien mit Ataxia Telangiectasia Human Mutation Volume 16, Issue 3, Date: September 2000, Seiten: 232-246