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Die Symptome zeigen sich zunächst in der frühen Kindheit mit verzögerter motorischer Entwicklung und leichten Lernstörungen. Danach kommt es zu einem unaufhaltsamen Fortschreiten zu schweren Lernbehinderungen, die mit choreoathetoiden Bewegungen einhergehen können.
Im Alter von 10 oder 11 Jahren ist das Kind in der Regel an den Rollstuhl gebunden.
Ein charakteristisches Merkmal der Krankheit ist das Vorhandensein von Teleangiektasien, die typischerweise an den Bindehäuten oder an der Haut von Gesicht und Ohren auftreten.
Es besteht eine Neigung zu vermehrten Infektionen, die auf einen niedrigen Immunglobulinspiegel zurückzuführen ist.
Wenn die Patienten die Pubertät überleben, kann es sein, dass sie keine sekundären Geschlechtsmerkmale entwickeln.
Der Patient mit Ataxia telangiectasia erliegt in der Regel den Komplikationen und stirbt im zweiten oder frühen dritten Lebensjahrzehnt.
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