Das Gen für das Prionprotein wurde identifiziert, und bei seiner Untersuchung wurde ein gemeinsamer Polymorphismus an Codon 129 für entweder Methionin oder Valin festgestellt. Dies ist sowohl für iatrogene als auch für sporadische Formen der Prionenerkrankung von Bedeutung.
In der kaukasischen Bevölkerung sind etwa 38 % homozygot für Methionin-Allele, 51 % sind heterozygot und 11 % sind homozygot für Valin.
- In allen Fällen von CJK, einschließlich der sporadischen CJK, ist die Homozygotie am polymorphen Codon 129 des Prionproteingens überrepräsentiert.
- bei sporadischer CJK
- Etwa 85 % der Patienten sind homozygot an Codon 129, im Vergleich zu etwa 50 % in der europäischen Allgemeinbevölkerung, von denen zwei Drittel vom Genotyp Methionin homozygot (Met/Met) sind, was darauf hindeutet, dass Homozygote im Vergleich zu Heterozygoten ein höheres Risiko haben, an CJK zu erkranken
- bei iatrogener CJK
- bei CJK, die durch menschliches Wachstumshormon aus der Hypophyse von Kadavern verursacht wird, ist die Überrepräsentation auf den val/val-Genotyp zurückzuführen (31 % im Vergleich zu etwa 11 % der Normalbevölkerung) und nicht auf die Methionin-Homozygotie (Met/Met), die in den meisten anderen CJK-Fällen zu beobachten ist
- Codon 129 Methionin-Homozygotie wurde bei 74 % der Patienten mit CJK gefunden, die durch Dura-Mater-Transplantationen verursacht wurde.
Referenz:
- Pedersen NS, Smith E. Prion diseases: epidemiology in man. APMIS. 2002 Jan;110(1):14-22.