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Die spinozerebelläre Ataxie Typ 1 ist eine autosomal dominante neurodegenerative Erkrankung, die durch folgende Merkmale gekennzeichnet ist:
Die ersten Symptome treten im dritten oder vierten Lebensjahrzehnt auf. Die Prognose ist düster, mit einem allmählichen Fortschreiten der Behinderung bis hin zum Tod innerhalb von 10-20 Jahren.
Ref: Orr, H.T. et al. (1993). Expansion einer instabilen CAG-Trinukleotidwiederholung bei spinozerebellärer Ataxie Typ I. Nature Genet. 4, 221-26.
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