Zu den klinischen Merkmalen gehören:
- geistige Retardierung
- Aussehen:
- Mikrozephalie
- Mondgesicht
- Epikanthusfalten
- ein wacher Ausdruck
- Hypertelorismus
- abstehende Ohren
- abnormaler - katzenartiger - Schrei in der Kindheit
- Spastik
- Herzanomalien - Ventrikelseptumdefekte.
- Die Körpergröße im Erwachsenenalter ist in der Regel niedriger als der Bevölkerungsdurchschnitt
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