Epilepsie wird eher als Symptom denn als Krankheit definiert, die durch verschiedene Erkrankungen des Gehirns hervorgerufen wird (1).
Laut einer britischen National General Practice Study of Epilepsy hatten 60 % der Menschen mit neu diagnostizierten oder vermuteten epileptischen Anfällen eine Epilepsie ohne erkennbare Ätiologie, während bei 15 % bzw. 6 % eine Gefäßerkrankung oder ein Tumor die Ätiologie war (2).
Bei der Betrachtung der Ursachen von Anfällen kann man folgende Kategorien unterscheiden:
- idiopathisch (60 % der Fälle)
- die Folge einer strukturellen Störung des Gehirns
- als Folge einer Infektion
- als Folge einer Stoffwechselstörung
- als Folge der Wirkung von oder des Entzugs von Medikamenten
Die ILAE hat anstelle der Begriffe idiopathisch, symptomatisch und kryptogen die folgenden drei Begriffe und die damit verbundenen Konzepte für die zugrunde liegende Art oder Ursache (Ätiologie) der Epilepsie empfohlen (3).
- Genetisch:
- Das Konzept der genetischen Epilepsie besagt, dass die Epilepsie nach bestem Wissen und Gewissen die direkte Folge eines bekannten oder vermuteten genetischen Defekts ist, bei dem Anfälle das Kernsymptom der Störung sind.
- Das Wissen über die genetischen Beiträge kann aus spezifischen molekulargenetischen Studien stammen, die gut reproduziert wurden und sogar die Grundlage für diagnostische Tests bilden (z. B. SCN1A und Dravet-Syndrom), oder der Nachweis für eine zentrale Rolle einer genetischen Komponente kann aus entsprechend konzipierten Familienstudien stammen. Die Feststellung, dass die Störung grundsätzlich genetisch bedingt ist, schließt nicht aus, dass auch Umweltfaktoren (außerhalb des Individuums) zur Ausprägung der Krankheit beitragen können. Gegenwärtig gibt es praktisch keine Erkenntnisse, die spezifische Umwelteinflüsse als Ursache oder Mitverursacher dieser Epilepsieformen belegen.
- Strukturell/metabolisch:
- Aus konzeptioneller Sicht gibt es eine eindeutige andere strukturelle oder stoffwechselbedingte Störung oder Erkrankung, die in entsprechend konzipierten Studien nachweislich mit einem deutlich erhöhten Risiko für die Entwicklung einer Epilepsie verbunden ist. Zu den strukturellen Läsionen gehören natürlich auch erworbene Erkrankungen wie Schlaganfall, Trauma und Infektionen. Sie können auch genetischen Ursprungs sein (z. B. tuberöse Sklerose, viele Fehlbildungen der kortikalen Entwicklung); nach unserem derzeitigen Verständnis liegt jedoch zwischen dem genetischen Defekt und der Epilepsie eine separate Störung vor
- Unbekannte Ursache:
- Unbekannt ist neutral zu verstehen und bedeutet, dass die Art der zugrundeliegenden Ursache noch unbekannt ist; es kann ein grundlegender Gendefekt zugrunde liegen oder die Folge einer separaten, noch nicht erkannten Störung sein.
Hinweis: