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Genetik

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Autorenteam

Die autosomal rezessive LGMD beruht auf einem Mangel an Calpain 3.

Calpain 3 ist eine kalziumabhängige Cysteinprotease, die wahrscheinlich Myozyten vor Apoptose schützt, indem sie IKB-alpha abbaut. IKB-alpha hemmt den Transkriptionsfaktor NF-KB, der die Transkription von Überlebensfaktoren stimuliert.

Referenz:

  • 1) Baghdiguian, S. et al. (1999). Calpain 3-Mangel ist mit myonukleärer Apoptose und einer tiefgreifenden Störung des IKB-alpha/NF-KB-Signalwegs bei Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ 2A verbunden. Nat. Med. 5(5), 503-511.

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