Die autosomal rezessive LGMD beruht auf einem Mangel an Calpain 3.
Calpain 3 ist eine kalziumabhängige Cysteinprotease, die wahrscheinlich Myozyten vor Apoptose schützt, indem sie IKB-alpha abbaut. IKB-alpha hemmt den Transkriptionsfaktor NF-KB, der die Transkription von Überlebensfaktoren stimuliert.
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