LGMD ist eine klinisch heterogene Krankheit, die von einer leichten Form mit spätem Beginn bis hin zu schweren und sogar angeborenen Formen reicht.
LGMD ist gekennzeichnet durch:
- fortschreitende symmetrische Atrophie und Schwäche der Muskeln der:
- der proximalen Gliedmaßen
- des Schulter- und Beckengürtels
- Rumpfmuskeln
- die Gesichtsmuskeln bleiben verschont
Die ersten Symptome treten in der Regel in den ersten beiden Lebensjahrzehnten auf. Die Patienten sind in der Regel innerhalb von 10-20 Jahren an den Rollstuhl gefesselt.
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