Es handelt sich um braune, streifige Flecken auf der Haut, insbesondere an den Gliedmaßen. Diese sind mit Eosinophilen gefüllt und haben ein quirliges Aussehen, folgen aber nicht der Verteilung der peripheren Nerven. Der Ausschlag verändert typischerweise mit der Zeit seine Position.
Charakteristisch für diese Erkrankung sind Entwicklungsverzögerungen, Zahnungsstörungen und Augenfehler - die Netzhaut ist dysplastisch. Es kann zu Krampfanfällen kommen.
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