Genetik

KSS tritt in der Regel sporadisch auf und wird durch Deletions- oder Insertionsmutationen in der mitochondrialen DNA verursacht:

Die Deletionen:

• umfassen nie die Ursprünge der DNA-Replikation
• bis zu 50 % der Fälle werden durch eine spezifische 5 kb-Deletion verursacht
• jeder Patient hat eine einzige mutierte Form der mtDNA, da die Mutation früh in der Entwicklung auftritt
• der Anteil der mutierten Mitochondrien nimmt mit der Zeit zu, weil sich das kleinere Genom schneller repliziert

Die Einfügungen:

• Oft werden die Ursprünge der DNA-Replikation verdoppelt; solche mutierte mtDNA sammelt sich an, weil sie doppelt so oft repliziert wird

In seltenen Fällen wird KSS als autosomal dominantes Merkmal vererbt. Bei diesen Patienten gibt es eine Vielzahl von mtDNA-Deletionen. Es wird vermutet, dass diese Form der Krankheit auf ein defektes Kerngen zurückzuführen ist, das an der Replikation der mtDNA beteiligt ist.