Das Kearns-Sayer-Syndrom wird durch eine somatische Insertions- oder Deletionsmutation im mitochondrialen Genom verursacht.
Der Schweregrad des Syndroms ist sehr unterschiedlich und hängt von dem Anteil der Mitochondrien ab, die mutierte DNA enthalten. Mit zunehmendem Alter wird die Krankheit immer schwerer.
Das KSS kann als eine schwere Form der chronischen externen Ophthalmoplegie angesehen werden.
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