Dystrophin-Mutationen können klinisch nachweisbare Auswirkungen auf die Trägerinnen haben. Das häufigste Merkmal ist eine proximale Myopathie, die schwerwiegend sein kann. Leichte Anomalien werden bei der Muskelbiopsie, dem EMG oder der CK-Messung bei über 80% der Trägerinnen festgestellt.
Frauen können schwer betroffen sein, weil:
- sie einen XO-Genotyp haben (Turner-Syndrom)
- die Lyonisierung zu einer asymmetrischen Inaktivierung des X-Chromosoms führt
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