Mögliche Merkmale der Duchenne-Muskeldystrophie treten in den ersten fünf Lebensjahren auf und bestehen in:
- verzögertes Gehen - nach 18 Monaten
- kein Laufen im Alter von 3 Jahren
- häufige Stürze
- lordotischer Watschelgang
- Schwierigkeiten beim Treppensteigen
- Gower-Zeichen
- Die Schwäche ist symmetrisch:
- Iliopsoas, Gesäßmuskel und Quadrizeps sind zuerst betroffen
- dann die Schienbeinmuskeln
- dann Brustmuskeln und Schultergürtel
- Schwächung der meisten betroffenen Muskeln
- Pseudohypertrophie der Waden
- Muskelschmerzen oder -krämpfe oder Wadenhypertrophie
- Episoden von Myoglobinurie (kolafarbener Urin)
- unerklärlich erhöhte Werte von Laktatdehydrogenase oder Aminotransferasen (ALT oder AST)
- Lernschwierigkeiten und Verhaltensauffälligkeiten
- Sprach- und Sprechverzögerung
- Autismus-Spektrum-Störung
Es treten kardiale und respiratorische Komplikationen auf, insbesondere bei Fortschreiten der Krankheit, und unbehandelt führt DMD in der Regel im späten Teenageralter zum Tod (1).
Die multidisziplinäre Behandlung, insbesondere die Einleitung von Kortikosteroiden und assistierter Beatmung, unterstützt durch regelmäßige Überwachung von Herz und Atmung, hat in den letzten Jahren dazu geführt, dass immer mehr Patienten das Erwachsenenalter erreichen.
Referenz:
- Rodger S et al. Behandlung von Duchenne-Muskeldystrophie im Erwachsenenalter in Großbritannien. J Neurol. 2015; 262(3): 629-6
- Fox H et al. Duchenne Muskeldystrophie. BMJ 2020;368:l7012
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