Im Allgemeinen treten angeborene Stoffwechselstörungen auf eine von drei Arten auf:
- leichte Azidose, aber erhöhter Ammoniak, bei Harnstoffzyklusdefekten
- mit schwerer Azidose und deutlich erhöhten Ketonen, bei organischen Azidämien
- mit schwerer Azidose, ausgeprägter Hypoglykämie, aber nur leichter Ketose bei Störungen des Lipid- und Kohlenhydratstoffwechsels
Die Symptome sind ein fortschreitendes Unwohlsein mit Erbrechen, Abgeschlagenheit und Verschlechterung bis hin zu Krämpfen, Koma und schließlich Tod. Sie können in den ersten Stunden, Tagen oder Wochen nach dem Tod auftreten oder in milderen Fällen erst nach einer anderen - auslösenden - Erkrankung.
Die Diagnose stützt sich auf die Untersuchungen, obwohl sie in einigen Fällen durch eine positive Familienanamnese und durch den Geruch unterstützt wird; die Isovaleriansäureanämie riecht nach Schweißfüßen, die Ahornsirup-Urin-Krankheit riecht nach dem Sirup im Namen, und die Ketose kann oft vom Kliniker erkannt werden.
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