Mitochondriale Myopathie

Metabolische Myopathien aufgrund von Anomalien des Energiestoffwechsels können auf glykogenolytische oder mitochondriale Anomalien zurückzuführen sein.

• Glykogenolytische Ursachen: Mikrophosphorylase- und Phosphofructosemangel sind Beispiele für glykogenolytische Ursachen von Myopathie. Muskelschmerzen treten bei hochintensiven oder ischämischen Kontraktionen auf. Bei anhaltender Ischämie kann es zu Kontrakturen und Rhabdomyolyse kommen. Die Patienten können über Schwierigkeiten klagen, mit dem Training zu beginnen oder mit hoher Intensität zu trainieren, trainieren aber normal bei geringer Belastung.
  
  
• Mitochondriale Erkrankung: Die Patienten können über eine Vielzahl von Symptomen klagen, darunter eine geringe Belastungstoleranz, Muskelschmerzen, Schwäche und externe Ophthalmoplegie. Muskelbiopsien dieser Patienten zeigen "zerklüftete rote Fasern", und die genaue biochemische Läsion kann anhand von Mitochondrienisolaten bestimmt werden.