Der Prozess der oxidativen Phosphorylierung findet in den Mitochondrien statt. Die für die oxidative Phosphorylierung erforderlichen mitochondrialen Proteine werden sowohl von der Kern-DNA als auch von der mitochondrialen DNA kodiert. Protein- und tRNA-Gene, die von mitochondrialer DNA kodiert werden, sind anfälliger für Mutationen als Kerngene.
Syndrome, die durch Punktmutationen in der mitochondrialen DNA verursacht werden, werden mütterlicherseits vererbt, da nur 0,1 % der mitochondrialen DNA von den Spermien beigesteuert wird. Beispiele hierfür sind:
Syndrome, die durch Insertionen oder Deletionen in der mitochondrialen DNA verursacht werden, treten in der Regel sporadisch auf. Beispiele hierfür sind:
Antivirale Nukleosidanaloga, z. B. Zidovudin, sind toxisch für die Mitochondrien und haben ähnliche unerwünschte Wirkungen wie die oben genannten mitochondrialen Erkrankungen.
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