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MERRF ist eine mütterlicherseits vererbte neurodegenerative Störung.
Innerhalb einer betroffenen Familie durchlaufen die Verwandten mütterlicherseits die folgenden Stadien der Krankheit:
Diese degenerative neurologische Erkrankung wird durch eine mütterlicherseits vererbte Mutation an Position 8344 im mitochondrialen Genom verursacht. Diese Punktmutation unterbricht das mitochondriale Gen für tRNA-Lys und stört damit die Synthese von Proteinen, die für die oxidative Phosphorylierung wichtig sind.
Der klinische Schweregrad korreliert mit dem Verlust von Komplexen der oxidativen Phosphorylierung in den Mitochondrien.
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