Es gibt ein ganzes Spektrum von Erkrankungen, aber am häufigsten stellen sich die Patienten im Alter zwischen 1 und 4 Jahren mit folgenden Symptomen vor:
- fortschreitende motorische Beeinträchtigung - Unfähigkeit zu gehen, aufgrund von Schwäche
- fortschreitende geistige Verschlechterung
- Im Endstadium der Krankheit kommt es zu Quadriparese, myoklonischen Anfällen und Nystagmus.
Es gibt jugendliche und erwachsene Formen dieser Erkrankung, bei denen der Ausbruch viel später erfolgt.
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