Die Moyamoya-Krankheit kann bei Kindern und jungen Erwachsenen zu einem Schlaganfall führen. Sie wurde erstmals 1963 beschrieben; frühe Berichte betrafen vor allem japanische Patienten, spätere Berichte schließen jedoch auch Nicht-Japaner ein:
- RNF213 kodiert für eine unkonventionelle E3-Ubiquitin-Ligase
- ist das wichtigste Anfälligkeitsgen für die Moyamoya-Krankheit bei Menschen aus Ostasien
- die Arg4810Lys-Variante des Gens ist am stärksten mit der Moyamoya-Krankheit assoziiert, aber die Penetranz liegt unter 1 %, was auf einen synergistischen Zusammenhang mit zusätzlichen umweltbedingten und genetischen Risikofaktoren schließen lässt
- Weiße Menschen tragen weniger häufig Nicht-Arg4810Lys-Varianten von RNF213
- erklärt teilweise die geringere Prävalenz der Moyamoya-Krankheit in europäischen Ländern und in den USA als in ostasiatischen Ländern
- mehrere monogene Moyamoya-Syndrome weisen die radiologischen Merkmale der Moyamoya-Krankheit auf und wurden mit mehreren Genen und Signalwegen in Verbindung gebracht, die an der Pathogenese der Moyamoya-Angiopathie beteiligt sind (1)
- die meisten Fälle treten in Ostasien auf, wobei mehr Frauen als Männer betroffen sind (2)
- Auf der Grundlage epidemiologischer Studien liegt die Inzidenz der MMD in Japan und Südkorea bei 0,94 bzw. 2,3 pro 100.000 Personen
- Die Mehrzahl der Fälle tritt sporadisch auf, bei etwa 10-15 % der Patienten gibt es eine Familienanamnese für MMD.
Sie entsteht bei beidseitigem Verschluss der Halsschlagadern, was zur Entwicklung eines ausgedehnten feinen Netzes von Kollateralarterien und -arteriolen an der Hirnbasis führt - die Kollateralen ähneln einer Rauchwolke. Bei Kindern treten typischerweise plötzliche ischämische Schlaganfälle auf, während bei jungen Erwachsenen eher eine Subarachnoidalblutung zu beobachten ist.
- Die Goldstandarduntersuchung zur Diagnose ist die zerebrale Angiographie, die ein rauchiges Aussehen der Arterien an der Schädelbasis zeigt (2).
Es gibt keine spezifische Behandlung, doch kann eine chirurgische Revaskularisierung versucht werden.
Referenz:
- Ihara M, Yamamoto Y, Hattori Y, Liu W, Kobayashi H, Ishiyama H, Yoshimoto T, Miyawaki S, Clausen T, Bang OY, Steinberg GK, Tournier-Lasserve E, Koizumi A. Moyamoya disease: diagnosis and interventions. Lancet Neurol. 2022 May 20:S1474-4422(22)00165-X
- Gupta A, Tyagi A, Romo M, Amoroso KC, Sonia F. Moyamoya-Krankheit: Ein Überblick über die aktuelle Literatur. Cureus. 2020 Aug 30;12(8):e10141.