Neuromyotonie (Isaacs-Syndrom) ist eine Störung der Übererregbarkeit peripherer Nerven, die durch Myokymie, Muskelkrämpfe und -steifheit, verzögerte Muskelentspannung nach Kontraktion (Pseudomyotonie) und Hyperhidrose gekennzeichnet ist und mit gut beschriebenen spontanen elektromyographischen Merkmalen einhergeht.
Normalerweise ist die Neuromyotonie eine erworbene Erkrankung, die mit Autoantikörpern gegen neuronale spannungsabhängige Kaliumkanäle einhergeht.
familiäre Neuromyotonie tritt sehr selten auf
Mutationen von KCNA1, das für die K+-Kanal-Untereinheit hKv1.1 kodiert, wurden in seltenen Familien mit Neuromyotonie festgestellt
die klinischen Merkmale sind vielfältig und umfassen Krämpfe, generalisierte Muskelzuckungen, Steifheit und Pseudomyotonie
bei einigen Patienten treten Parästhesien oder Hyperhidrosis auf, die möglicherweise auf eine Überaktivität der Muskeln zurückzuführen sind
Die zugrundeliegende elektrophysiologische Basis des Isaacs-Syndroms sind spontane, sich wiederholende Ausbrüche einzelner motorischer Potenziale mit einer hohen Frequenz innerhalb der Ausbrüche.
Die häufigsten elektromyografischen Anomalien sind myokymische und neuromyotonische Entladungen
beide Begriffe werden zur Beschreibung dieser spontanen elektrischen Aktivität verwendet, und beide Formen von Entladungen treten manchmal bei ein und demselben Patienten auf
Der Hauptunterschied zwischen ihnen besteht in den höheren Frequenzen (150-300 Hz) und den abklingenden Merkmalen der neuromyotonischen Entladungen
Die Unterscheidung zwischen Neuromyotonie und anderen Entitäten wie dem Krampf-Faszikulationssyndrom und dem Stiff-Man-Syndrom liegt in den elektromyographischen und klinischen Befunden.
die Rippling-Muscle-Krankheit ist eine seltene autosomal-dominante Erkrankung (gekennzeichnet durch mechanisch induzierte, unwillkürliche Muskelkontraktionen), die immer in die Differentialdiagnose des Isaacs-Syndroms einbezogen werden sollte
neben der konventionellen Pharmakotherapie mit Antikonvulsiva wie Phenytoin oder Carbamazepin wurden auch immunmodulatorische Behandlungen mit hohen Dosen von intravenösem Immunglobulin und Plasmapherese eingesetzt (3)
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