Rippel-Krankheit

• Die Rippling-Muscle-Disease (RMD) ist eine seltene autosomal dominante Erkrankung, die durch mechanisch induzierte unwillkürliche Kontraktionen der Skelettmuskulatur gekennzeichnet ist (1,2,3,4)
  • Klinische Symptome der RMD sind Muskelsteifheit, belastungsinduzierte Muskelschmerzen und krampfartige Empfindungen
    • Kennzeichen der RMD
      • durch Perkussion ausgelöste schnelle Muskelkontraktionen, durch Klopfen ausgelöste lokale Muskelwölbungen und Rollbewegungen über den Muskel (Rippling), die durch Klopfen oder passive Muskeldehnung ausgelöst werden
    • manchmal wird eine Wadenhypertrophie beobachtet
    • Muskelschwäche und Atrophie sind keine auffälligen Merkmale der RMD
    • im Allgemeinen bleiben die extraokularen Muskeln verschont (2)
  • 2001 wiesen Betz et al. nach, dass die RMD in der ursprünglichen norwegischen Familie sowie in vier deutschen Familien mit einem Locus auf Chromosom 3p25 verbunden ist
    • Der Locus umfasst das Caveolin-3-Gen (CAV3)
      • Vier verschiedene Fehlsensormutationen wurden als molekulare Grundlage für die Ausprägung des RMD-Phänotyps in diesen unabhängigen Stammbäumen identifiziert
    • Zu beachten ist auch, dass heterozygote Mutationen in CAV3 auch bei verschiedenen Phänotypen wie der autosomal-dominanten Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ 1C, der asymptomatischen erhöhten Serum-Kreatinkinase (hyperCKemie), der distalen Myopathie und der autosomal-rezessiven Form von RMD festgestellt wurden.
  • RMD-Patienten haben eine mäßig erhöhte Serumkreatinkinase (CK) (2)
  • "RMD ist eine seltene, relativ milde, nicht-progressive Erkrankung. Aus diesen Gründen wurden nur wenige Therapiestudien veröffentlicht. Lediglich Fallberichte berichten über den Nutzen von Dantrolen und Kalziumkanalantagonisten." (5)

Referenz:

• (1) Vorgerd M et al. Phenotypische Variabilität bei der Rippling-Muskelkrankheit. Neurologie 1999;52: 1453-1459.
• (2) Torbergsen T. Rippling muscle disease: a review. Muscle Nerve 2002 (Suppl. 11): S103-S107 (2)
• (3) Betz RC et al. Mutationen in CAV3 verursachen mechanische Hyperirritabilität des Skelettmuskels bei der Rippling-Muskelkrankheit. Nat Genet 2001;28: 218-219.
• (4) Nishino I, Ozawa E. Muskeldystrophien. Curr Opin Neurol 2002;15: 539-544.
• (5) Roberts HL et al. Rippling muscle disease. Journal of Clinical Neuroscience 2006; 13 (5): 576-578