Die Rippling-Muscle-Disease (RMD) ist eine seltene autosomal dominante Erkrankung, die durch mechanisch induzierte unwillkürliche Kontraktionen der Skelettmuskulatur gekennzeichnet ist (1,2,3,4)
Klinische Symptome der RMD sind Muskelsteifheit, belastungsinduzierte Muskelschmerzen und krampfartige Empfindungen
Kennzeichen der RMD
durch Perkussion ausgelöste schnelle Muskelkontraktionen, durch Klopfen ausgelöste lokale Muskelwölbungen und Rollbewegungen über den Muskel (Rippling), die durch Klopfen oder passive Muskeldehnung ausgelöst werden
manchmal wird eine Wadenhypertrophie beobachtet
Muskelschwäche und Atrophie sind keine auffälligen Merkmale der RMD
im Allgemeinen bleiben die extraokularen Muskeln verschont (2)
2001 wiesen Betz et al. nach, dass die RMD in der ursprünglichen norwegischen Familie sowie in vier deutschen Familien mit einem Locus auf Chromosom 3p25 verbunden ist
Der Locus umfasst das Caveolin-3-Gen (CAV3)
Vier verschiedene Fehlsensormutationen wurden als molekulare Grundlage für die Ausprägung des RMD-Phänotyps in diesen unabhängigen Stammbäumen identifiziert
Zu beachten ist auch, dass heterozygote Mutationen in CAV3 auch bei verschiedenen Phänotypen wie der autosomal-dominanten Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ 1C, der asymptomatischen erhöhten Serum-Kreatinkinase (hyperCKemie), der distalen Myopathie und der autosomal-rezessiven Form von RMD festgestellt wurden.
RMD-Patienten haben eine mäßig erhöhte Serumkreatinkinase (CK) (2)
"RMD ist eine seltene, relativ milde, nicht-progressive Erkrankung. Aus diesen Gründen wurden nur wenige Therapiestudien veröffentlicht. Lediglich Fallberichte berichten über den Nutzen von Dantrolen und Kalziumkanalantagonisten." (5)
Referenz:
(1) Vorgerd M et al. Phenotypische Variabilität bei der Rippling-Muskelkrankheit. Neurologie 1999;52: 1453-1459.
(2) Torbergsen T. Rippling muscle disease: a review. Muscle Nerve 2002 (Suppl. 11): S103-S107 (2)
(3) Betz RC et al. Mutationen in CAV3 verursachen mechanische Hyperirritabilität des Skelettmuskels bei der Rippling-Muskelkrankheit. Nat Genet 2001;28: 218-219.
(4) Nishino I, Ozawa E. Muskeldystrophien. Curr Opin Neurol 2002;15: 539-544.
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