Das Pearson-Syndrom wird durch eine sporadische Insertions- oder Deletionsmutation in der mitochondrialen DNA verursacht.
Es verläuft in der Regel im Kindesalter tödlich und ist gekennzeichnet durch:
- Panzytopäenie
- Pankreasfibrose
- Milzatrophie
Patienten, die das Pearson-Syndrom überleben, entwickeln später das Kearns-Sayre-Syndrom.
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