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In 95 % der Fälle von Anenzephalie oder offener Meningomyeloele kann bis zum fünften Schwangerschaftsmonat ein Anstieg des Alpha-Feto-Proteins im Fruchtwasser festgestellt werden. Den Eltern kann dann ein frühzeitiger Schwangerschaftsabbruch angeboten werden. Falsch-negative Ergebnisse treten in 0,5 % der Fälle auf, falsch-positive in 2 %. Es kommt auch zu einem Anstieg der Acetylcholinesterase im Fruchtwasser. Zur Bestätigung der biochemischen Ergebnisse sollte eine hochauflösende Ultraschalluntersuchung durchgeführt werden.
Ursprünglich wurde die Fruchtwasseruntersuchung und die Bestimmung des Alpha-Feto-Proteins nur bei Paaren in Betracht gezogen, die ein betroffenes Kind hatten. Es hat sich jedoch gezeigt, dass die mütterlichen Serumspiegel des Alpha-Feto-Proteins in vielen Fällen von Neuralrohrdefekten ebenfalls erhöht sind, so dass ein Screening bei allen Müttern unabhängig von der Vorgeschichte durchgeführt werden kann.
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