Die klinischen Merkmale der progressiven Muskelatrophie sind:
Die Hand ist oft zuerst betroffen. Der Patient bemerkt möglicherweise eine Steifheit und Schwierigkeiten bei der Ausführung feiner Bewegungen. Allmählich entwickelt sich ein "kehliges" oder skelettartiges Aussehen als Folge der Vorwölbung des Musculus interosseus 1. dorsalis und der Sehnen. Eine Hand kann vor der anderen betroffen sein oder beide können sich gemeinsam verschlechtern. Die Unterarme sind in der Regel als nächstes betroffen, die Beugemuskeln vor den Streckmuskeln.
Die unteren Gliedmaßen sind selten früh betroffen. Ein beidseitiger Fußsack kann auftreten. Eine Schwäche der Rumpfmuskulatur und der Atemmuskulatur ist ein spätes Merkmal.
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