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Neurologie

Propionsäureanämie

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Autorenteam

Blutbild - Neutropänie und Thrombozytopenie (hohe Konzentrationen organischer Säuren verursachen eine Suppression des Knochenmarks)

Biochemie - es kann eine Hypoglykämie vorliegen; bei Verdacht auf Pankreatitis Amylase prüfen

Ammoniak - erhöht, kann >1000 Mikromol/L sein

Blutgase - primäre metabolische Azidose, erhöhte Anionenlücke (in der Regel >25 mmol/L); Laktat kann erhöht sein, ist aber nur für einen Teil der Erhöhung der Anionenlücke verantwortlich

Carnitin - Gesamtplasmaspiegel gesunken; Verhältnis von verestertem zu nicht verestertem Carnitin deutlich erhöht

Aminosäuren im Plasma - erhöhte Glycin-Konzentration

Organische Säuren im Urin - weisen ein für die Störung typisches Profil auf

1) Britische Gruppe für erbliche Stoffwechselkrankheiten: 

2) A Clinical Guide To Inherited Metabolic Diseases, Dritte Auflage, JTR Clarke, Cambridge University Press

3) Klinische Chemie, vierte Auflage, William J Marshall, Mosby

http://emedicine.medscape.com/article/948084-overview

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Kürzlich gesehen

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