Smith-Magenis-Syndrom

Smith-Magenis-Syndrom (SMS) Das Smith-Magenis-Syndrom ist eine seltene, komplexe multisystemische Störung mit geistiger Retardierung und mehreren angeborenen Anomalien, die durch eine heterozygote interstitielle Deletion des Chromosoms 17p11.2 verursacht wird.

• Der Phänotyp des Smith-Magenis-Syndroms ist durch ein ausgeprägtes Muster von Merkmalen gekennzeichnet, darunter infantile Hypotonie, allgemeine Selbstgefälligkeit und Lethargie im Säuglingsalter, geringfügige Skelett- (Brachyzephalie, Brachydaktylie) und kraniofaziale Merkmale, Augenanomalien, Mittelohr- und Kehlkopfanomalien, einschließlich heiserer Stimme, sowie ausgeprägte frühe expressive Sprach- und Sprechverzögerungen, psychomotorische und Wachstumsretardierung und eine 24-Stunden-Schlafstörung
  • Die Mehrheit der Betroffenen bewegt sich im Bereich der leichten bis mittelschweren geistigen Behinderung.
    
    
• Säuglinge haben Schwierigkeiten beim Füttern, Gedeihstörungen, Hypotonie, Hyporeflexie, verlängerte Nickerchen oder die Notwendigkeit, zum Füttern geweckt zu werden, und allgemeine Lethargie
  
  
  • Verhaltensauffälligkeiten (einschließlich erheblicher Schlafstörungen, Stereotypien, maladaptivem und selbstverletzendem Verhalten) werden in der Regel erst ab einem Alter von 18 Monaten erkannt und verändern sich bis ins Erwachsenenalter weiter
  • sensorische Probleme werden häufig festgestellt
    • Vermeidungsverhalten sowie wiederholte Suche nach Texturen, Geräuschen und Erfahrungen
  • Schwierigkeiten beim Toilettengang sind häufig
  • erhebliche Angstzustände sind häufig
  • Probleme mit der exekutiven Funktion sind ebenfalls häufig - einschließlich Unaufmerksamkeit, Ablenkbarkeit, Hyperaktivität und Impulsivität
  • Fehlangepasste Verhaltensweisen umfassen:
    • häufige Wutausbrüche / Wutanfälle,
    • aufmerksamkeitssuchende Verhaltensweisen,
    • Widerstand, Aggression und
    • selbstverletzende Verhaltensweisen
      • einschließlich Selbsthauen, Selbstbeißen, Zupfen an der Haut, Einführen von Fremdkörpern in Körperöffnungen (Polyembolokoilamanie) und Ausreißen von Finger- und/oder Fußnägeln (Onychotillomanie)
    • krampfhaftes Drücken des Oberkörpers oder "Selbstumarmung" scheint stark mit SMS assoziiert zu sein

Diagnose:

• wird bei einem Probanden gestellt, der suggestive klinische Befunde und entweder eine heterozygote Deletion auf Chromosom 17p11.2 aufweist, die das RAI1 oder eine heterozygote intragenische RAI1 pathogenen Variante aufweist.

Referenz:

• Smith ACM et al. Smith-Magenis-Syndrom Synonym: del(17)(p11.2). Gene Reviews (Zugriff am 21/4/2020)
• Gropman AL et al. Neurologische und entwicklungsbezogene Merkmale des Smith-Magenis-Syndroms (del 17p11.2).

Pediatr Neurol. 2006 May;34(5):337-50.