Die spinozerebelläre Ataxie Typ 2 wird autosomal dominant vererbt.
Das SCA2-Gen befindet sich auf Chromosom 12. Die Störung der Funktion des Genprodukts, Ataxin-2, wird durch eine CAG-Trinukleotid-Expansion verursacht.
Bei Patienten mit 36x(CAG) treten die Symptome im sechsten Lebensjahrzehnt auf, während sie bei Patienten mit 60x(CAG) bereits im Kindesalter auftreten können.
Verwandte Seiten
Erstellen Sie ein Konto, um Seitenanmerkungen hinzuzufügen
Fügen Sie dieser Seite Informationen hinzu, die Sie während eines Beratungsgesprächs benötigen, z. B. eine Internetadresse oder eine Telefonnummer. Diese Informationen werden immer angezeigt, wenn Sie diese Seite besuchen