Die spinozerebelläre Ataxie Typ 2 wird autosomal dominant vererbt.
Das SCA2-Gen befindet sich auf Chromosom 12. Die Störung der Funktion des Genprodukts, Ataxin-2, wird durch eine CAG-Trinukleotid-Expansion verursacht.
Bei Patienten mit 36x(CAG) treten die Symptome im sechsten Lebensjahrzehnt auf, während sie bei Patienten mit 60x(CAG) bereits im Kindesalter auftreten können.
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