Stiff-Person-Syndrom (ursprünglicher Begriff: Stiff-Man-Syndrom)

Das "klassische" Stiff-Person-Syndrom (SPS) zeichnet sich durch Steifheit, Anti-Gutaminsäure-Decarboxylase-Antikörper (Anti-GAD) und andere Befunde aus (1,2)

• geht bereits auf das Jahr 1956 zurück, als Moersch und Woltman erstmals die Verspannung der Rücken-, Bauch- und Oberschenkelmuskeln bei 14 Patienten beschrieben
  
  
• ist eine seltene neurologische Erkrankung, bei der es sich um eine Autoimmunerkrankung handelt, die häufig mit dem Vorhandensein von Anti-Gutaminsäure-Decarboxylase (GAD)-Antikörpern im Serum einhergeht
  
  
• gekennzeichnet durch fluktuierende Muskelstarre und Krämpfe
  • Es gibt viele Varianten der SPS, darunter die klassische SPS, das Stiff-Leg-Syndrom (SLS), die paraneoplastische Variante, Gangataxie, Dysarthrie und abnorme Augenbewegungen
    
    
• SPS hat eine geschätzte Prävalenzrate von 1 pro Million pro Jahr, und die klassische SPS betrifft Frauen doppelt so häufig wie Männer, fast alle im Alter von 20-60 Jahren (das Durchschnittsalter liegt bei 40 Jahren) (2)
  
  
• Die Inzidenzrate bleibt sehr niedrig, da die Diagnose von SPS in der klinischen Praxis schwierig ist, da nur etwa 60-80 % der klassischen SPS-Fälle seropositiv für Anti-GAD-Ab sind (2)
  
  
• die genaue Pathophysiologie der SPS ist unklar

SPS ist stark mit anderen Autoimmunkrankheiten verbunden, wie z. B. (2):

• Typ-1-Diabetes mellitus (T1DM),
• Autoimmunerkrankung der Schilddrüse (AITD),
• perniziöse Anämie,
• Vitiligo,
• und Sjogren-Syndrom

Die meisten Patienten haben Autoantikörper gegen Glutaminsäure-Decarboxylase.

Elektromyographische (EMG) Befunde sprechen für eine kontinuierliche motorische Aktivität

Behandlung

• Expertenrat einholen
• Ziel ist die Verbesserung der Symptome
  • Zu den Mitteln, die bei dieser Erkrankung eingesetzt werden, gehören GABAerge Agonisten, wie Diazepam oder andere Benzodiazepine, Steroide, Plasmapherese und intravenöses Immunglobulin (IVIG)

Referenz:

• Dalakas MC. Stiff-Person-Syndrom: Fortschritte bei der Pathogenese und den therapeutischen Interventionen. Curr Treat Options Neurol. 2009;11:102-110. doi: http://dx.doi.org/10.1007/s11940-009-0013-9.
• Lee Y et al. Association of stiff-person syndrome with autoimmune endocrine diseases.World J Clin Cases. 2019 Oct 6; 7(19): 2942-2952.