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Die Ursache der Syringomyelie ist unbekannt. Es wird vermutet, dass der Zustand das Ergebnis einer Entwicklungsanomalie ist. Es besteht ein Zusammenhang mit der Arnold-Chiari-Fehlbildung, bei der sich das Kleinhirn durch das Foramen magnum in den ersten Teil des zervikalen Wirbelkanals erstreckt.
Andere Fehlbildungen, die mit Syringomyelie in Verbindung gebracht werden, sind unter anderem:
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