Die thanatophorische Dysplasie gehört zur Familie der Erkrankungen, die durch Mutationen in Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptoren verursacht werden.
Das an dieser Krankheit beteiligte Gen ist das Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor-3-Gen auf Chromosom 4.
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