Die Achondroplasie wird autosomal dominant vererbt. Sie wird in den ersten Lebensjahren diagnostiziert und betrifft 1 von 26.000 Geburten; die meisten Fälle treten sporadisch auf.
Zu den Merkmalen gehören unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und ein großer Kopf, aber ein scheinbar normaler Rumpf.
Eine chirurgische Korrektur der Beinlänge kann die Statur verbessern.
Referenz
- Leiva-Gea A, Martos Lirio MF, Barreda Bonis AC, et al. Achondroplasia: Update on diagnosis, follow-up and treatment. An Pediatr (Engl Ed). 2022 Dec;97(6)
Verwandte Seiten
Erstellen Sie ein Konto, um Seitenanmerkungen hinzuzufügen
Fügen Sie dieser Seite Informationen hinzu, die Sie während eines Beratungsgesprächs benötigen, z. B. eine Internetadresse oder eine Telefonnummer. Diese Informationen werden immer angezeigt, wenn Sie diese Seite besuchen