Die Achondroplasie wird autosomal dominant vererbt. Sie wird in den ersten Lebensjahren diagnostiziert und betrifft 1 von 26.000 Geburten; die meisten Fälle treten sporadisch auf.
Zu den Merkmalen gehören unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und ein großer Kopf, aber ein scheinbar normaler Rumpf.
Eine chirurgische Korrektur der Beinlänge kann die Statur verbessern.
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