Die Diagnose einer Achondroplasie wird in der Regel durch eine Kombination von klinischen Befunden und Röntgenbildern gestellt. (1)
Röntgenaufnahmen von Betroffenen zeigen kurze Knochen, eine anteroposteriore Verschmälerung des Beckens und manchmal Veränderungen der Wirbelsäule.
Zu den spezifischen Merkmalen gehören:
Beachten Sie, dass die radiologischen Veränderungen von Geburt an vorhanden sind.
Bei etwa 40 % der Menschen mit Achondroplasie werden Läsionen des Gebärmutterhalses beobachtet, die eigentlich nicht mit klinischen Symptomen verbunden sind (2)
Referenzen
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