Die Diagnose einer Achondroplasie wird in der Regel durch eine Kombination von klinischen Befunden und Röntgenbildern gestellt. (1)
Röntgenaufnahmen von Betroffenen zeigen kurze Knochen, eine anteroposteriore Verschmälerung des Beckens und manchmal Veränderungen der Wirbelsäule.
Zu den spezifischen Merkmalen gehören:
- durchscheinender proximaler Oberschenkelknochen
- dreizackförmiges Becken
- kleine Darmbeinflügel
Beachten Sie, dass die radiologischen Veränderungen von Geburt an vorhanden sind.
Bei etwa 40 % der Menschen mit Achondroplasie werden Läsionen des Gebärmutterhalses beobachtet, die eigentlich nicht mit klinischen Symptomen verbunden sind (2)
Referenzen
- Leiva-Gea A et al. Achondroplasie: Aktuelles zu Diagnose, Nachsorge und Behandlung. An Pediatr (Engl Ed). 2022 Dec;97(6)
- Brouwer PA, Lubout CM, van Dijk JM, et al; Cervical high-intensity intramedullary lesions in achondroplasia: aetiology, prevalence and clinical relevance. Eur Radiol. 2012 Oct;22(10):2264-72.
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