Die Achondroplasie wird autosomal dominant vererbt. Die meisten Fälle sind jedoch das Ergebnis einer neuen Mutation. Es besteht eine vollständige Penetranz der Erkrankung und eine geringe Variation in der Expressivität.
Der zugrunde liegende Defekt betrifft das Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor-3-Protein auf Chromosom 4.
Die Diagnose dieser Erkrankung kann durch Ultraschall im zweiten Trimester gestellt werden.
Referenz
- Leiva-Gea A, Martos Lirio MF, Barreda Bonis AC, et al. Achondroplasia: Update on diagnosis, follow-up and treatment. An Pediatr (Engl Ed). 2022 Dec;97(6)
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